A Down-szindróma (DS) egy veleszületett genetikai eltérés. A Down-szindróma nevét John Langdon Down angol orvos után kapta. Ő írta le először 1866-ban klinikailag a tünetegyüttest. Langdon a külső megjelenés (a belső szemzugban megjelenő úgynevezett mongolredő) alapján helytelenül úgy gondolta, a betegség lényege a mongol rasszra való visszaütés, ebből ered a hibás és elfogadhatatlan mongoloid idióta (mongolidiotizmus, mongolizmus) elnevezés. Valójában azonban az állapotnak sem a mongolokhoz, sem az idiotizmushoz nincs semmi köze.

A Down-szindróma véletlenszerűen alakul ki, tehát nem okozója sem az anya, sem az apa, nem befolyásolják sem a fogantatás előtti, sem a terhesség alatti események, nem fejlődhet ki születés után és nem lehet elkapni, mint egy betegséget. Minden társadalmi osztályban és minden rasszban előfordul, kb. 700-ból egy újszülöttnél. A Down-szindróma több különböző tünettel, ezeknek számos kombinációjával járhat (a szindróma tünet együttest jelent).

Rendelkeznek ugyan néhány olyan jeggyel, amely a többségüket jellemzi, mégis mindannyian legjobban a saját családjukra hasonlítanak. A külső jegyek és a szervi elváltozások egyenként bárkinél megjelenhetnek, de a Down-szindrómások között mindegyik nagyobb arányban fordul elő, így náluk gyakrabban jelenik meg több tünet együtt, bár egyik tünet megjelenése sem törvényszerű. A Down-szindrómás emberek egészségi jellemzői, értelmi és egyéb képességei és személyiségvonásai nagyon különbözőek lehetnek.

Külső jegyei:

• különleges, mandulaformájú szem, a szemzugokban kis bőrredővel
• néhány esetben Brushfield-pontok a szivárványhártyán (apró fehér pontocskák, amik a látást nem befolyásolják)
• laza ízületek és gyengébb izomtónus (az izomtónus gyengesége idővel javul)
• a végtagok és ujjak gyakran rövidebbek a megszokottnál
• a kisujj egy ujjperccel rövidebb és befelé hajló lehet
• tenyéren áthaladó keresztvonal (négyujjas redő)
• a nagylábujj és a mellette lévő ujj közötti rés (szandálárok)
• kicsi száj, orr és fül
• lapított orrnyereg
• fülük elálló lehet
• lapos nyakszirt-tájék
• gyakran kisebbek társaiknál: alacsony növés

A Down-szindrómához társuló egészségügyi problémák:

• hallásproblémák
• eltérések a csontfelépítésben
• kötőszövetek és támasztószövetek, izmok gyengesége
• pajzsmirigy-működési zavarok
• szívproblémák
• gyomor- és bélrendszeri panaszok
• szem- és látási problémák
• vérképző rendszer zavarai

Nagyon fontos, hogy a veleszületett testi rendellenességeket, betegségeket és hajlamokat figyelembe vegyék és megfelelően kezeljék. A Down-szindrómával gyakrabban együtt járó hallási és látási problémák feltárhatóak rendszeres szűrővizsgálatokkal és kezelésük nagyban csökkentheti a Down-szindrómás gyerekek hátrányait is. Évenkénti pajzsmirigyfunkció-ellenőrzéssel kell kizárni annak lehetőségét, hogy a lassabb testi és értelmi fejlődés hátterében ez a ma már gyógyszeresen könnyen helyrehozható betegség álljon. Az idősebb Down-osokra jellemző alacsonyabb átlagéletkor nagyrészt a kezeletlenül hagyott szívhibáknak tulajdonítható. Leggyakrabban kamrai és pitvari sövénydefektus, nyitott Botallo-vezeték, ritkábban billentyűelégtelenség és a kulcscsont alatti artéria rendellenességei fordulnak elő. A mai műtéti technikákkal hatásosan tudják gyógyítani a szívhibákat, ami meghosszabbítja életüket és javítja életminőségüket. Az életkor előrehaladtával nő az Alzheimer-kór kialakulásának esélye.

A Down-szindróma típusai

21-es triszómia (47,XX,+21)

• A leggyakrabban előforduló génhiba (95%) nem öröklött rendellenesség. Mind a petesejt, mind a hímivarsejt egy-egy, 23 kromoszómából álló kromoszómakészletet tartalmaz, köztük egy-egy 21-es számút. A Down-szindrómás emberek sejtjeiben a 21. kromoszómából – hibás sejtosztódás következtében – nem egy pár, hanem három darab fordul elő. Ezt triszómiának hívjuk.

Mozaik (46,XX/47,XX,+21)

• A mozaik Down-szindróma esetén a triszómia a test sejtjeinek csak egy részén áll fenn (az esetek 1-2%-ában).

Transzlokáció

• Ha a szám feletti 21-es kromoszóma egy másik kromoszómapárhoz kapcsolódik, akkor transzlokációról beszélünk (az esetek 2-3%-a). Ennek a szerkezeti rendellenességnek a lényege, hogy az egyik 21-es kromoszómáról letörik egy darab (deléció), majd az áttapad egy másik kromoszómára (transzlokáció). Mivel a testi sejtek kromoszómaállománya ebben az esetben teljes, ez az elváltozás nem okoz zavart a szülőnél. Ez a szülő ún. kiegyensúlyozott transzlokációt hordoz, gyermekének azonban átadhatja a Down-kór transzlokációs formáját. Az utód kockázata ezekben az esetekben az átrendeződés típusától és a transzlokáció apai vagy anyai eredetétől függ. A transzlokáció előfordulhat, mint újonnan kialakuló mutáció, de származhat kiegyensúlyozott kromoszóma-rendellenességet hordozó szülőtől is, tehát a Down-szindrómának ez a típusa öröklődő.

Életminőségük szempontjából nagy előrelépés a minél korábban megkezdett neuroterápia, aminek köszönhetően sok mindenre megtaníthatók. A neuroterápia lényege, hogy a folyamatos ismétléssel, gyakorlással működésbe hozzuk azokat az egészséges idegsejt-csoportokat, amelyek ebben a korai érési időszakban még rendelkezésre állnak. A neuroterápia – amely nem torna, hiszen a mozgásokat a csecsemő agya irányítja - az agy tanuló készségére épít. A szülő az, aki - miután a megfelelő intézményben elsajátította a módszert - képes arra, hogy otthonában „tanítsa” csecsemőjét:  naponta az előirt időszakokban és mennyiségben, rendszeresen és következetesen gyakoroltassa, hogy a sérült  agy magára találhasson. Az idegrendszer és a mozgás korán megkezdett, intenzív fejlesztésének köszönhetően jó eséllyel megtanul írni, olvasni, illetve önállóan ellátni magát. Szakmát tanulhat, munkát vállalhat - leggyakrabban a Down Alapítvány valamelyik foglalkoztatójában. A szülőknek azonban fel kell készülniük rá, hogy ennek hatására ugyan a Down-szindrómás gyerekek a legjobb esetben önállóak lesznek, de önálló életvitelre nem lesznek képesek. Ezért is fontos, hogy legyenek mellettük szociális segítők, akik a mindennapi életben segítséget, eligazítást adnak.

"A Down-szindrómával született gyerekekre még inkább igaz, hogy nem azzal segítjük őket, hogy szájukba adjuk még az ételt is, hanem azzal, hogy minél kisebb kortól önállóságra szoktatjuk őket. Az általános iskolát, szakiskolát végzett, dolgozó Down-kóros fiatalok számára ugyanis az optimális felnőtt lét tényleg a kisebb lakóközösségekben, lakócentrumokban való együttélés, de nem elkülönülve, hanem az egészségesek társadalmába integrálódva" - hangsúlyozták a szakértők a Down Alapítvány konferenciáján.